Ji Bus Įdomu Jums

Vienos žmogaus diagnozė sukelia pagrindinį 1 tipo diabeto tyrimą

Mes gerbiame jūsų privatumą.

Antradienis, 2013 m. kovo 5 d. - Paprastai pacientų vizitas neseniai privertė Šveicarijos mokslininkus išskirtinį atradimą: a kaip nurodyta šiandien žurnale ląstelių metabolizmas . Dabar mokslininkai tiria būdus, kaip išaiškinti savo išvadas klinikiniais tyrimais, įskaitant galimą bandymą su narkotikais, kurie aktyvuoja genų kelią, siekdami nustatyti naujojo tipo diabeto gydymo būdus.

"Tai pirmas kartas, kai vienas genas buvo nustatyta, kad tiesiogiai sukelia 1 tipo cukrinis diabetas ", - sako mokslininkas Marc Donathas, tyrimo vyresnysis autorius ir endokrinologas Bazelio universiteto Šveicarijoje. "Šis genas buvo gana gerai žinomas atlikus tyrimus su gyvūnais ir nebuvo tikimasi, kad jis sukels tokios rūšies ligą".

1 tipo cukrinis diabetas, kuris paprastai atsiranda vaikams ir jauniems suaugusiems, vystosi tada, kai organizmo imuninė sistema pradeda puola ląsteles kasos, gaminančios hormono insuliną. Mokslininkai nepakankamai supranta, kas atskleidžia organizmo imuninį priepuolį, tačiau kai kurie virusai, toksinai ir kiti aplinkos veiksniai gali sukelti ligą žmonėms, kurie gimė su genetiniu jautrumu.

Genetinis atradimas prasidėjo Dr Donato poliklinikoje , kai jaunuolis Donatas neseniai diagnozavo 1 tipo diabetą, pranešė apie neįprastai stiprią šeimos ligos istoriją - paciento tėvas, sesuo ir pusbrolis pasidalijo savo diagnozę. Tai yra neįprasta, kad daugybę atvejų matome vienoje šeimoje, nes 1 tipo diabetą įtakoja sudėtingas genetinių ir ne genetinių veiksnių derinys, o ne perduodamas paprastas paveldimas modelis. Manoma, kad unikali genetinė priežastis, Donatas bendradarbiavo su kolegomis, kad išsamiai ištyrė paciento šeimą.

Naudojant genetines sekos nustatymo technologijas, tyrėjai nustatė, kad jaunuolis ir visi jo giminaičiai, turintys 1 tipo diabetą, turėjo identišką mutaciją žinomame gelyje kaip SIRT1. Žinoma, kad SIRT1 genas vaidina insulino sekreciją, metabolizmą ir imuninės sistemos slopinimą iš ankstesnių tyrimų su gyvūnais rezultatų, tačiau anksčiau jis nebuvo susijęs su 1 tipo diabetu žmonėms. Jei genas tinkamai neveikia, imuninė sistema gali tapti hiperaktyvi ir užpulti kūno pačios kasos ląsteles, galbūt paaiškina, kodėl šis defektas sukėlė I tipo diabetą žmonėms, teigia Donatas. Nors buvo įrodyta, kad yra kitų vienintelių genų mutacijų pasak ekspertų, sukelia 1 tipo diabetą, tai yra pirmasis, kuris gamina visas tipiškas ligos ypatybes. Žmonės su anksčiau nustatytais genetiniais pokyčiais nerodo visų klasikinių simptomų arba išryškino daugybę kitų sveikatos problemų, taip pat diabetu.

Konkrečios mutacijos, kurios sukėlė diabetą tirtoje šeimoje, atrodo labai reti. Tyrėjai ištyrė beveik 2000 individų DNR, kuriems buvo 1 tipo cukrinis diabetas ir kuris buvo artimos giminaičiai su liga, o ne tas pats variantas.

"Nors šis genetinis pokytis yra retas, SIRT1 kelias gali būti svarbus gydymo būdų paieškai labiau įprastoms I tipo diabeto formoms ", - teigia Patricija Kilian, daktaro laipsnio" Beta Cell Regeneration for JDRF "direktorė, tyrimo fondas 1 tipo diabetui, kuris padėjo finansuoti tyrimą.

Donatas ir jo kolegos toliau tiria vaidmenį 1 tipo diabeto progreso SIRT1 kelias ir dabar tiria būdus, kaip išaiškinti savo duomenis klinikiniais tyrimais. Ateityje jie tikisi ištirti, ar tiriamieji vaistai, kurie aktyvuoja SIRT1 genu, yra naudingi žmonėms, sergantiems 1 tipo cukriniu diabetu.

Viena farmacijos kompanija, "Sirtris", "GlaxoSmithKline" dukterinė įmonė, jau tiria vaistus, kurie nukreipia SIRT1 kaip galimą gydymą II fazės klinikinių tyrimų metu buvo širdies ir kraujagyslių sistemos, medžiagų apykaitos ir uždegimo sutrikimų. "Vaistų, kurie aktyvuoja SIRT1, paieška jau yra aktyvi pramonė, todėl gali būti įmanoma ją paversti terapija 1 tipo cukriniu diabetu", - sako dr. Kilianas.

Šveicarijos tyrėjai taip pat replikuoja neseniai nustatytą mutaciją pelėms, siekdami sukurti naują gyvūnų modelį, naudojamą tyrinėti 1 tipo diabetą. Dabartiniai modeliai turi apribojimų, nes jie neatspindi visų ligos požymių, kaip žmonėms.

SIRT1 geno dalyvavimo nustatymas gali padėti suvokti mechanizmus, kurie sukelia 1 tipo diabetą, kuris gali atverti sako Donatas, duris į naujus, veiksmingesnius gydymo būdus. "Tai yra ilgalaikė viltis ir šios išvados potencialas." Paskutinį kartą atnaujinta: 2013-03-05

arrow